Benarkah Down Syndrome Adalah Karena Kromosom 21?

Trisomy 21 atau down syndrome adalah suatu kondisi dimana seseorang dilahirkan dengan kelainan kromosom genetik yang diakibatkan oleh kromosom ekstra. Kromosom ekstra tersebut menyebabkan terjadinya penundaan perkembangan anak secara fisik dan mental. Kromosom tersebut mengandung ratusan atau bahkan ribuan gen yang menentukan sifat dan karakteristik kepribadian seseorang.

Down syndrome bisa sangat bervariasi dari satu pasien dengan pasien lainnya. Itulah mengapa ada beberapa pasien yang mengalami down syndrome memerlukan perhatian medis tertentu, sedangkan yang lainnya hanya perlu menjalani hidup sehat.

Penyakit down syndrome tidak bisa dicegah namun bisa dideteksi lebih dini bahkan sebelum anak lahir. Masalah kesehatan yang mungkin menyertai gangguan sindrom ini juga dapat didampingi dengan peran serta keluarga dan lingkungannya agar orang dengan gangguan down syndrome dapat menjalani hidupnya dengan mandiri.

Penyebab Down Syndrome

Meskipun tidak ada yang mengetahui secara pasti mengenai penyebab down syndrome dan bagaimana cara mencegah terjadinya kelainan kromosom, namun para ilmuan memahami bahwa wanita yang berusia 35 tahun atau lebih memiliki resiko yang lebih tinggi dalam melahirkan anak dengan down syndrome. Hal ini dikarenakan kebanyakan wanita yang berusia 30 tahun memiliki sekitar 1 dari 1.000 kemungkinan mengandung anak dengan down syndrome. Resiko kemungkinan tersebut dapat meningkat sekitar 1 dari 400 pada usia 35 tahun dan meningkat sekitar 1 dari 100 orang.

Pada umumnya sel manusia mengandung 23 pasang kromosom yang masing-masing berasal dari ayah dan ibu. Itu artinya, dalam kondisi normal seseorang akan memiliki 46 kromosom dalam tubuhnya. Pada kebanyakan kasus penyakit down syndrome, seseorang memiliki kromosom 21 ekstra sehingga memiliki total 47 kromosom, bukannya 46. Kelebihan kromosom 21 tersebut terjadi ketika pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21. Kelainan pembagian sel tersebut yang bertanggung jawab atas ciri-ciri down syndrome. Adapun pembagian variasi genetik penyebab down syndrome adalah sebagai berikut:

  • Trisomy 21, sekitar 95 persen dari kebanyakan kasus penyakit down syndrome disebabkan oleh trisomi 21 – anak memiliki tiga salinan kromosom 21 (bukan dua salinan biasa) di semua sel. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel abnormal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.
  • Mosaic Down Syndrome, merupakan jenis penyakit down syndrome yang jarang. Anak-anak dengan mosaic down syndrome akan memiliki beberapa sel dengan salinan kromosom 21 tambahan. Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel abnormal setelah pembuahan.
  • Translokasi Down Syndrome, translokasi sindrom down ini dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 menjadi terlampir (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau saat pembuahan. Dalam kasus ini seseorang akan memiliki dua kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom translokasi.

Apakah Down Syndrome Dapat Diturunkan?

Kebanyakan kasus penyakit down syndrome bukan diperoleh dari keturunan, melainkan karena terjadi kelainan pada proses pembelahan sel selama perkembangan sel telur dan embrio. Translokasi sindrom down merupakan satu-satunya bentuk kelainan yang berasal dari keturunan orangtua, namun resiko tersebut hanya sekitar 4 persen dari pasien yang memiliki translokasi dari total orang yang mengalami penyakit down syndrome.

Resiko translokasi down syndrome dapat diturunkan apabila memiliki kromosom 21 yang telah diatur ulang dengan syarat:

  • Jika si ayah adalah pembawa, risikonya sekitar 3 persen.
  • Jika si ibu adalah carrier, risikonya antara 10 dan 15 persen.

Ciri-Ciri Down Syndrome

Setiap pasien dengan down syndrome adalah individu dengan masalah intelektual dan perkembangan dengan level ringan hingga sedang. Beberapa dari mereka hidup sehat dan sebagian lainnya memiliki masalah kesehatan lain seperti kerusakan jantung yang serius. Ciri-ciri down syndrome pada umumnya ditunjukkan dengan wajah yang datar namun tidak semua memiliki cirri-ciri yang sama. Berikut ini ciri-ciri down syndrome secara umum:

  • Tampilan wajah yang rata
  • Memiliki ukuran kepala yang kecil
  • Memiliki leher yang pendek
  • Memiliki lidah menonjol
  • Mata agak miring ke atas, terlihat tidak biasa
  • Telinga yang tidak biasa atau kecil
  • Tidak berotot
  • Tangan lebar dan pendek dengan lipatan tunggal di telapak tangan
  • Jari tangan dan kaki relatif pendek
  • Memiliki fleksibilitas tubuh yang berlebihan
  • Bintik putih mungil pada bagian berwarna (iris) mata yang disebut bintik Brushfield
  • Berbadan pendek

Ciri-ciri down syndrome lainnya bisa ditemukan pada bayi yang memiliki ukuran dibawah rata-rata dan memiliki pertumbuhan yang lebih lambat dibandingkan bayi lainnya. Ciri lainnya bisa diketahui ketika seorang anak dengan down syndrome memiliki perkembangan yang lambat untuk duduk, merangkak dan berdiri.

Karakteristik Anak Down Syndrome

Secara fisik anak down syndrome memiliki ciri tertentu seperti wajah yang datar, mata miring keatas, telinga kecil dan lidah yang menonjol seperti ciri-ciri down syndrome diatas. Karakteristik anak down syndrome juga diperlihatkan dengan kondisi berat badan yang rendah, atau disebut hipotonia.

Down syndrome adalah gangguan yang biasanya ditandai dengan keterlambatan dalam berbicara dan keterampilan perawatan diri. Pada umumnya anak down syndrome mampu untuk belajar dan memang mampu mengembangkan keterampilan hidupnya, namun dengan kecepatan yang berbeda. Setiap anak down syndrome memang berbeda satu sama lain sehingga sangat penting untuk tidak membedakan anak dengan DS dengan anak normal lainnya.

Pengobatan Down Syndrome

Mengobati down syndrome mungkin tidak semudah mengobati penyakit lainnya, bahkan bisa dibilang tidak ada obat yang spesifik untuk pengobatan down syndrome. Melakukan intervensi dini pada bayi dan anak-anak dengan down syndrome diketahui dapat membuat perbedaan besar untuk mewujudkan kemampuan potensial yang dimilikinya.

Program Intervensi Dini

Pada daerah tertentu terdapat layanan kesehatan yang melayani program intervensi dini pada down syndrome. Mereka memiliki program khusus dengan aktivitas sensorik, motorik dan kognitif yang sesuai dengan kondisi anak. Program tersebut dapat bervariasi menyesuaikan kondisi tertentu, namun biasanya dalam program tersebut melibatkan terapis dan pendidik khusus yang akan membantu anak mengembangkan keterampilan mandirinya.

Perawatan Tim

Pada beberapa anak down syndrome yang level parah, mungkin membutuhkan tim spesialis yang akan menyusun perawatan medis untuk pasien. Perawatan tim biasanya melibatkan beberapa ahli untuk mengembangkan keterampilan pasien agar bisa berkembang semaksimal mungkin. Adapun tim perawatan down syndrome adalah sebagai berikut:

  • Kardiolog anak-anak
  • Gastroenterologist pediatrik
  • Endokrinologi pediatrik
  • Dokter perkembangan anak
  • Ahli saraf anak
  • Spesialis anak, hidung dan tenggorokan (THT)
  • Dokter mata anak-anak (dokter mata)
  • Audiologis
  • Terapis fisik
  • Ahli patologi ucapan
  • Terapis okupasi

Mencegah Down Syndrome

Sebenarnya down syndrome adalah penyakit yang tidak bisa dicegah, belum ada cara pasti untuk mencegah penyakit ini. Jika seseorang berisiko tinggi melahirkan anak dengan down syndrome atau sudah memiliki satu anak down syndrome, sebaiknya melakukan konsultasi terlebih dahulu dengan konselor genetik sebelum hamil.

Seorang konselor genetik dapat membantu memahami kemungkinan memiliki anak dengan down syndrome. Konselor juga dapat menjelaskan tes prenatal yang tersedia dan membantu menjelaskan pro dan kontra pengujian.